医学各学科在人类基因组计划的推动下正在飞速地发展，“医学遗传学”作为横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，如何适应这一发展，是我们编写人员下笔时必须明确的编写原则。从医学科学的发展来看，未来的医学工作者应该具有利用医学遗传学原理研究疾病的发生机制，并从医学遗传学的角度探讨疾病的诊断、治疗和预防的基本思路和基本手段。因此新一版的《医学遗传学》，不学仅仅局限于某些遗传病及其相关的医学遗传学知识的介绍，而应该更多着力于疾病与遗传关系的介绍。其次，随着全球经济一体化步伐的加快，医学教育与医学临床必定要接受国外的挑战，全外文医学教育、双语医学教育已经摆在了医学教育工作者面前，有鉴于此，教材中插入了一些英文原文材料。在这些材料中，有些独立于书本；有些与教材内容紧密相加的。希望它有助于专业和专业英文的学习；最后，为了使学生更好地了解医学遗传学的发展历程、掌握医学遗传学理论和方法，同时配套出版《医学遗传学实验指导》和《医学遗传学学习指导》。

第一章 绪论
第二章 人类基因
第三章 基因突变
第四章 基因突变的分子细胞生物学效应
第五章 单基因疾病的遗传
第六章 疾病的多基因遗传
第七章 继粒体疾病的遗体
第八章 基因变异的群体行为
第九章 人类梁色体
第十章 梁色体畸变
第十一章 单基因遗传病
第十二章 多基因遗传病
第十三章 线料体疾病
第十四章 染色体疾病
第十五章 免疫缺陷
第十六章 遗传与瘤发生
第十七章 出生缺陷
第十八章 遗传病的诊断
第十九章 遗传病的治疗
第二十章 遗传咨询
主要参考书目
英中文对照索引